Santé
 25.03.2020, 20:00

Trisomie 21 et autres dépistages, on fait le tour des risques et des possibles

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Durant la grossesse, différents dépistages sont possibles... mais pas obligatoires.

Grossesse Les tests prénataux visent à accompagner et rassurer les parents. Ils ne sont cependant ni obligatoires ni anodins. Petit tour d’horizon de la question.

Lors d’une grossesse, les parents se voient proposer une série de tests pour déceler d’éventuelles anomalies chez l’enfant à naître. «Le couple est en droit de ne pas vouloir savoir. Nous ne faisons qu’une proposition; ils ont le dernier mot», précise la Dresse Béatrice Eggel-Hort, médecin adjoint du Service de gynécologie et d’obstétrique de l’Hôpital de Sion. Un point important, car les tests prénataux ne sont pas sans conséquences pour la mère, pour le fœtus, comme pour l’ensemble de la famille.

La consommation d’alcool augmente le risque de malformations. Le tabac peut engendrer des complications pendant la grossesse.
Dresse Béatrice Eggel-Hort, médecin adjoint du service de gynécologie et d’obstétrique de l’Hôpital de Sion

De quoi parle-t-on?

Le corps médical propose divers contrôles prénataux: «Une première échographie, entre 11 et 13 semaines, permet de dater la grossesse», explique la Dresse Eggel-Hort. «C’est à ce moment-là qu’on peut observer globalement le bébé et proposer un dépistage de la trisomie.»

Celui-ci consiste en une observation de la clarté nucale, soit l’espace entre la peau et les os au niveau de la nuque. «Si elle est épaisse (de 3 mm environ), il est possible que nous soyons face à un cas de trisomie 21, auquel cas nous proposerons aux futurs parents une autre procédure, plus invasive cette fois, en procédant à une choriocentèse (prélèvement des cellules du fœtus) ou à une amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique) pour analyse.» Des tests qui engendreraient vraisemblablement un peu plus de risques de fausse couche, puisqu’on fragilise la membrane amniotique en piquant le ventre de la maman.

Durant ce premier trimestre, il est aussi possible de doser le taux de deux hormones dans le sang de la mère, afin de prévenir les risques de prééclampsie (une hypertension artérielle qui peut engendrer des conséquences mortelles, pour la mère comme pour le bébé). Cet examen est conseillé lors de facteurs de risque comme être une future mère âgée de plus de 40 ans, présentant de l’hypertension, une maladie rénale ou des antécédents familiaux.

Par sérologie (recherches d’anticorps), on contrôle si la femme enceinte a déjà présenté certaines infections comme le cytomégalovirus, une infection asymptomatique pour la mère, mais qui peut engendrer de graves complications sur divers organes de l’enfant.

«Entre 16 et 18 semaines, on peut doser l’alpha protéine, une hormone qui, si elle est élevée, peut révéler un problème avec le dos du bébé.»

S’ensuivra une échographie morphologique, entre 20 et 22 semaines de grossesse, pour chercher d’éventuelles malformations.

Un dépistage du diabète gestationnel est proposé entre 24 et 28 semaines, grâce à une prise de sang chez la mère: «Cela peut engendrer des bébés un peu trop dodus, ce qui augmente légèrement le taux d’issues défavorables en cours de grossesse. La maman présentera aussi plus de risques de développer un diabète de type 2 à distance de la grossesse.» Enfin, un suivi mensuel est assuré pour observer le bien-être de la mère et de son futur enfant.

En savoir plus : Canal9 a réalisé un reportage sur la question dans son émission L'Antidote

Le choc psychologique peut être insurmontable

L’objectif de ces examens est louable: permettre au fœtus de se développer au mieux tout en rassurant les parents. La Dresse Eggel-Hort précise cependant que ces tests ne sont pas sans conséquences: «Quand on évoque un risque de trisomie, même inférieur à 1%, certains parents coupent le lien avec l’enfant à naître pour se protéger de ce choc psychologique.»

La famille Perruchoud a été confrontée à un tel choc à la naissance de leur quatrième enfant: «Thomas est venu au monde en 2006, après une grossesse paisible», explique son père Philippe, président de l’Association romande trisomie 21. «Nous ignorions qu’il était porteur de la trisomie 21, d’un syndrome hypotonique (manque de tonus musculaire) et d’une malformation cardiaque. Le découvrir quatre jours après sa naissance a été dur, pour mon épouse comme pour moi. Il a fallu faire le deuil de l’enfant idéalisé pour partir à la découverte d’un bout de chou différent, en perdant les repères acquis avec nos trois premiers enfants.»

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Philippe Perruchoud et son épouse n’avaient pas souhaité de dépistage prénatal: «Chacun de nos enfants était désiré, qu’il eût été handicapé ou non. Thomas est un cadeau. Par son apprentissage de la parole, de la marche… Aujourd’hui, il skie, fait des randonnées, de l’escalade… Il a une trisomie, mais on peut faire énormément de choses avec lui.»

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Une constatation qui ouvre le champ des questions éthiques, car la décision de la poursuite ou non de la grossesse demeure du ressort des parents. Il apparaît dès lors essentiel de pouvoir échanger avec son médecin tout en mettant ses conseils en perspective avec ses propres valeurs. «Nous sommes là pour informer les parents et les soutenir, quelle que soit leur décision», conclut la Dresse Eggel-Hort.

L’Association romande trisomie 21 (ART21) fête ses 20 ans cette année. Elle se veut un espace d’échange qui favorise la recherche, la prise en charge des enfants et des jeunes adultes, tout en faisant tomber les préjugés.

 

Quel est le réel impact de l’alcool et du tabac sur le bébé?

Boire et fumer pendant la grossesse peut avoir des effets délétères sur le développement de l’enfant. Les deux produits n’agissent cependant pas de la même manière, comme le précise la Dresse Eggel-Hort: «Le tabac augmente le risque de fausse couche, de grossesse extra-utérine, de naissances prématurées ou de mort in utero. En présence de cette substance, les bébés ne grandissent généralement pas aussi bien que ce que l’on voudrait. Une fois adultes, ils présentent alors plus de risque de syndrome métabolique (diabète, problèmes de cœur, etc.) L’alcool entraînera plutôt des cas de malformations et de retard mental. C’est pourquoi on instaure la tolérance zéro, par mesure de précaution.» La Dresse note encore qu’il n’y a pas de «valeur seuil» en deçà de laquelle le risque s’avère nul. La diminution de la consommation aide toutefois à pallier le problème.

Les Services éducatifs itinérants (SEI) soutiennent les parents en cas de déficience chez leur enfant.


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